O MCT8 é um transportador celular de hormônios tireoidianos, importante para sua ação e metabolização. Relatamos o caso de um menino com a nova mutação inativadora 630insG no éxon 1 do MCT8. O paciente caracterizou-se por grave comprometimento neurológico (inicialmente com hipotonia global, evoluindo com hipertonia generalizada), crescimento normal nos dois primeiros anos de vida, reduzido ganho ponderal e ausência dos sinais e sintomas típicos de hipotireoidismo. A sua avaliação sérica revelou elevação do T3, redução do T4 total e livre e TSH levemente aumentado. O tratamento com levotiroxina melhorou o perfil hormonal tireoidiano, mas não modificou o quadro clínico do paciente. Esses dados reforçam o conceito de que o papel do MCT8 é tecido-dependente: enquanto os neurônios são altamente dependentes do MCT8, o osso, o tecido adiposo, o músculo e o fígado são menos dependentes do MCT8 e, portanto, podem sofrer as consequências da exposição a níveis séricos elevados de T3.
