As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de 4 anos, portadora de DMNP e síndrome DEND devido a uma mutação C166Y no gene KCNJ11. A insulina NPH (0,2 U/kg/dia) foi substituída pela glibenclamida (1 mg/kg/dia e 1,5 mg/kg/dia) durante internação hospitalar. As respostas de glicose e peptídeo-C no teste de tolerância oral à glicose (OGTT), os níveis de hemoglobina glicada, o perfil de glicemias capilares de 8 pontos e a freqüência de hipoglicemias foram comparados antes e durante o tratamento com glibenclamida. Não houve melhora no controle glicêmico, nem no quadro neurológico. Concluímos que a mutação C166Y associa-se a uma forma de DMNP insensível à glibenclamida.
Diabetes melito neonatal; Canais KATP; KCNJ11; Mutação C166Y; Glibenclamida; Falha de tratamento
