A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma doença autossômica dominante com alto grau de variabilidade da expressão clínica, comumente envolvida na formação de tumorações na maioria das vezes de origem benigna, localizadas principalmente na região da cabeça e do pescoço, sendo a tireóide acometida raramente. Porém existe na literatura a associação com carcinoma medular da tireóide (CMT), necessitando sempre sua exclusão. Relatamos o caso de uma paciente com NF1, com um nódulo de tireóide não-funcionante e sintomas obstrutivos. Foi realizada ressecção cirúrgica da lesão, com achados histopatológicos compatíveis com neurofibroma em tecido tireoidiano. A importância desse caso deve-se não só à raridade dessa apresentação da NF1, mas também à possibilidade de associação desta com CMT, tumor agressivo com possibilidade de cura pela ressecção cirúrgica.
Doença de von Recklinghausen; Neurofibromatose tipo 1; Nódulo de tireóide; Carcinoma medular de tireóide
