A área de endocrinologia genética e oncológica tem sido alvo de enorme avanço nos anos recentes. A descoberta de genes responsáveis por neoplasias hereditárias nas últimas décadas representou uma fonte importante de informações concernentes à avaliação de risco, prevenção e aconselhamento genético. Neste particular, a caracterização do gene responsável pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) representou a "pedra angular" para o desenvolvimento do campo de oncogenética clínica. Portanto, estima-se que o estudo genético e funcional das neoplasias hereditárias será igualmente capaz de liderar o avanço para um melhor manuseio clínico e terapêutico destas doenças. Um dos grandes desafios do futuro reside em se entender o intrincado mecanismo de interação entre genes e proteínas no controle do desenvolvimento e regulação dos diferentes sistemas biológicos. Uma das conseqüências mais antecipadas deste avanço é a sua aplicação para o tratamento específico e "individualizado" de todas as doenças humanas. Esta breve revisão tratará de aspectos gerais que envolvem o processo de identificação de novos genes e sua associação com condições clínicas específicas. As técnicas clássicas de clonagem serão apresentadas ao lado de estratégias modernas de identificação e análise de genes. O papel da bioinformática no Projeto Genoma Humano e o imenso potencial que esta informação traz para acelerar o processo de caracterização de novos grupos de genes serão brevemente discutidos.
Oncogenética clínica; Neoplasias hereditárias; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2; Bioinformática; Projeto Genoma Humano
