ABSTRACT Introduction: Genital tuberculosis (TB) is a relatively rare afection in women. It mainly affects women younger than 40 years, and the most frequent reason for consultation is sterility, therefore early diagnosis is important. Clinical case: We presented the case of a patient with chronic pelvic pain who comes to our consultations. During the study, we take an endometrial biopsy diagnosing the presence of non-necrotizing granulomas. Finally, we determined the mycobacterium tuberculosis DNA through the polymerase chain reaction and positive microbiological culture, as the cause of pathology. Discussion: The definitive diagnosis of TB requires the isolation in culture of the Koch bacillus, although in genital TB cases, as it is a paucibacillary entity, it may not be positive. In this case, the presumptive diagnosis based on clinical suspicion and the histological granulomas would be enough. Conclusions: Genital tuberculosis is a rare entity in our environment, although it is an important cause of female infertility and its prevalence is generally underestimated due to its paucisymptomatic nature. Early diagnosis and multidisciplinary treatment are essential.

RESUMEN Introducción: La tuberculosis (TBC) genital es una infección relativamente poco frecuente en la mujer. Afecta principalmente a mujeres menores de 40 años, y el motivo de consulta más usual es la esterilidad, de ahí la importancia de su diagnóstico precoz. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con dolor pélvico crónico que acude a nuestras consultas para valoración. Durante el estudio se toma biopsia dirigida de la cavidad endometrial diagnosticándose la presencia de granulomas no necrotizantes. Posteriormente se realiza un cultivo microbiológico que resulta positivo para micobacterias y se determina el DNA, mediante reacción en cadena de la polimerasa, de mycobacterium tuberculosis, como causante del cuadro. Discusión: El diagnóstico definitivo de TBC requiere el aislamiento en cultivo del bacilo de Koch, aunque en los casos de TBC genital, al ser una entidad paucibacilar, puede no resultar positivo. En éste caso, sería suficiente el diagnóstico de presunción basado en la sospecha clínica y el hallazgo histológico de granulomas. Conclusión: La tuberculosis genital es una entidad poco frecuente en nuestro medio, aunque es una causa importante de infertilidad femenina y su predominio generalmente se subestima debido a la naturaleza paucisintomática de la misma. El diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinar son fundamentales.

ABSTRACT introduction : Thymus hypoplasia can associate many different pathologies so is highly important the diagnosis and the management. Objective: Utility and methods in the evaluation of the fetal thymus in the morphological ultrasound and interpretation of microarray results. Clinical case: We present a case of fetal hypoplastic thymus gland in a pregnant woman. We measure it using the thymus-torax index in a three vessel view. A genetical analysis was made using QF-PCR and Array-CGH. Results: In the ARRAY-CGH analysis it is found a pathological mosaicism that match with chromosome 10 trisomy, a very uncommon genetical alteration with only 50 reported cases. This trisomy can traduce from serious malformations to complete normal children. The parents decide to continue with the pregnancy and in week 40 it finishes with an uncomplicated delivery of a healthy child. In the newborn pediatrics remark a thymus gland smaller than expected but it is early to say if it will have or not consequences in its immunity. Conclusion: On one hand the thymus is a structure that we can easily display in the morphological ultrasound in the 20 week of pregnancy and its measure, using the thymus-torax index, can be very helpful in the detection of fetal pathologies. On the other hand, is important being careful when we interpret a genetical alteration without a clear clinical significance.

RESUMEN Introducción: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. Objetivo: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. Resultados: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. Conclusiones: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.

Abstract There are numerous causes of hypercalcemia, which require a wide differential diagnosis, including parathyroid adenoma, a rare etiology in the pediatric age. Parathyroid adenoma produces an increase in parathyroid hormone (PTH) that triggers hypercalcemia by increasing gastrointestinal and tubular calcium absorption and increased bone resorption. The initial treatment aims to reduce the calcemia and the definitive treatment consists in the surgical excision of the adenoma, aided of monitoring of intraoperative levels of PTH. We present the case of a 10-year-old patient with a finding of hypercalcemia in the study of abdominal pain of long evolution, which associated vomiting, anorexia, polyuria and polydipsia. It is a hyperparathyroidism due to a parathyroid adenoma in which it was necessary to use all the therapeutic steps of hypercalcemia finally concluding with surgical excision of the adenoma.

Resumen Existen numerosas causas de hipercalcemia que exigen un amplio diagnóstico diferencial, entre las que se encuentra el adenoma paratiroideo, una etiología rara en la edad pediátrica. El adenoma paratiroideo produce un incremento de hormona paratiroidea (PTH) que desencadena hipercalcemia mediante aumento de la absorción gastrointestinal y tubular renal de calcio, y mayor resorción ósea. El tratamiento inicial tiene como objetivo reducir la calcemia y el tratamiento definitivo consiste en la exéresis quirúrgica del adenoma, ayudada de monitorización de niveles intraoperatorios de PTH. Se presenta el caso de una paciente de diez años, con hallazgo de hipercalcemia en un estudio de dolor abdominal de larga evolución, que en los últimos días asociaba vómitos, anorexia, poliuria y polidipsia. Se trata de un hiperparatiroidismo debido a un adenoma paratiroideo en el que fue necesario utilizar todos los escalones terapéuticos de la hipercalcemia, concluyendo finalmente con la exéresis quirúrgica del adenoma.

Abstract In this paper, we present an analysis of written productions of 16 year-old students while solving Estimation Problems involving Big Numbers (EPiBN). This kind of problems is a particular type of Fermi problems and allows us to introduce modelling processes in Secondary school classrooms. Our analysis supports on the characterization of mathematical models developed by students based on the model definition of Lesh and Harel. The results show that, through the analysis of EPiBN resolutions, differentiating aspects can be distinguished between the models produced by students without modelling experience of those produced by students with prior experience, especially in the concepts and language used to shape the built mathematical models.

Resumen En este trabajo presentamos un estudio en el que analizamos las producciones escritas de estudiantes de 16 años con diferentes niveles de experiencia en modelización al resolver Problemas de Estimación de Grandes Cantidades (PEGC). Estos problemas son un tipo concreto de los Problemas de Fermi y permiten introducir los procesos de modelización en las aulas de Educación Secundaria. Nuestro análisis se soporta en la caracterización de los modelos matemáticos que producen los alumnos, basada en la definición de modelo matemático propuesta por Lesh y Harel. Los resultados muestran que, a través del análisis de las resoluciones de PEGC, se pueden distinguir aspectos diferenciadores entre los modelos producidos por alumnos sin experiencia modelizadora de aquellos producidos por alumnos con experiencia previa, especialmente en los conceptos y lenguajes utilizados para dar forma a los modelos matemáticos construidos.