ABSTRACT Objective: The aim of this study was to compare the social cognition profiles of male adults with ASD (n = 15), SCHZ (n = 16) and controls (n = 20). Change the second sentence of the abstract. Methods: A cross-sectional assessment of social cognition domains with emotional face perception with eye tracking was performed, and two IQ measures (Verbal IQ and Performance IQ) (Wechsler Adult Intelligence Scale), and the DSM-IV Structured Clinical Interview were applied. Results: There were no significant differences in terms of average performance in social cognition tests or eye tracking tasks between the ASD and SCHZ groups. However, both had lower performances in most cases when compared to the control group. In the social cognition tasks, individuals in the control group performed better than both clinical groups. Conclusion: Although differences were identified between individuals with ASD and SCHZ, it was not possible to determine patterns or to differentiate the clinical groups.

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar os perfis de cognição social de adultos do sexo masculino com TEA (n = 15), SCHZ (n = 16) e controles (n = 20). Métodos: Foram aplicadas uma avaliação transversal dos domínios de cognição social com percepção emocional com rastreamento ocular, duas medidas de QI (QI verbal e QI de desempenho) (Escala de Inteligência Adulta de Wechsler) e a Entrevista Clínica Estruturada DSM-IV. Resultados: Não houve diferenças significativas em termos de desempenho médio em testes de cognição social ou tarefas de rastreamento ocular entre os grupos ASD e SCHZ. No entanto, ambos tiveram desempenhos mais baixos na maioria dos casos, quando comparados ao grupo controle. Nas tarefas de cognição social, os indivíduos do grupo controle tiveram melhor desempenho do que ambos os grupos clínicos. Conclusão: Embora tenham sido identificadas diferenças entre indivíduos com TEA e SCHZ, não foi possível determinar padrões ou diferenciar os grupos clínicos.

ABSTRACT Objective: Voluntary and automatic orienting of attention enable proper processing of environmental information. Few studies have assessed how this process varies during development in children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Methods: This study analyzed voluntary and automatic orienting in 30 children with ADHD and 30 age and sex matched controls (Control group-CG). Two experiments assessed voluntary and automatic orienting by recording reaction times (RT) to conditions in relation to temporal interval, spatial position, cue validity and age. The RT medians calculated for each condition and participant were analyzed using ANOVA to compare ADHD and CG. Results: Children with ADHD exhibited globally higher RT than the CG group. They also showed prejudices during the reorienting process and demonstrated adequate voluntary orienting for shorter intervals. In automatic task, there was no group interaction, expressing early facilitation, but not inhibition of return. Conclusion: These results identify correlations of ADHD and the children's age in relation to voluntary and automatic orienting of attention.

Objetivo Comparar a fixação visual em estímulos sociais em pacientes com síndrome de Rett (SR) e com transtornos do espectro do autismo (TEA). Método Fixação visual em estímulos sociais foi analisada em 14 pacientes do sexo feminino com SR (idades entre 4 e 30 anos), 11 pacientes do sexo masculino com TEA (idades entre 4 e 20 anos), e 17 crianças do sexo feminino com desenvolvimento típico (DT). Os participantes foram expostos a três figuras diferentes (duas figuras de faces humanas e uma figura contendo estímulo social e não social) apresentadas por 8 segundos cada uma no monitor de um computador acoplado a um equipamento de rastreamento de olhar. Resultados A porcentagem de fixação visual em estímulos sociais foi significativamente maior no grupo SR do que no grupo TEA e mesmo no grupo DT. Conclusão A fixação visual em estímulos sociais parece ser mais um dos endofenótipos que esclarecem as diferenças entre SR e TEA.

Objective To compare visual fixation at social stimuli in Rett syndrome (RT) and autism spectrum disorders (ASD) patients. Method Visual fixation at social stimuli was analyzed in 14 RS female patients (age range 4-30 years), 11 ASD male patients (age range 4-20 years), and 17 children with typical development (TD). Patients were exposed to three different pictures (two of human faces and one with social and non-social stimuli) presented for 8 seconds each on the screen of a computer attached to an eye-tracker equipment. Results Percentage of visual fixation at social stimuli was significantly higher in the RS group compared to ASD and even to TD groups. Conclusion Visual fixation at social stimuli seems to be one more endophenotype making RS to be very different from ASD.

<p>Este estudo buscou avaliar o impacto do nascimento de uma criança com Síndrome de Down ou Rett na estabilidade e manutenção do casamento. As variáveis consideradas foram a morbidade das síndromes e o estado marital dos casais antes e após o nascimento das crianças afetadas. A taxa de divórcio nas famílias com síndrome de Down foi de 10%, semelhante a da população brasileira. Para a Síndrome de Rett, a taxa de divórcio encontrada foi significativamente maior, 23,5%. Considera-se que tanto a maior morbidade da síndrome de Rett, bem como o momento do diagnóstico podem ser fatores relevantes para aumento de taxa de divórcio associada a esta síndrome.</p>

<p>This study evaluates the impact in the stability and management of the marriage of parents of a child with Down or Rett Syndrome. Morbidity of the syndromes and the marital status of the couples before and after the birth of the affected children were considered variables. The divorce rate in families with Down syndrome was 10%, similar to the Brazilian rate population. In Rett Syndrome, the divorce rate was significantly higher, 23.5%. The higher morbidity of Rett Syndrome, and the moment of diagnosis could be relevant factors for the increased divorce rate related to this syndrome.</p>

Este estudo buscou avaliar o impacto do nascimento de uma criança com Síndrome de Down ou Rett na estabilidade e manutenção do casamento. As variáveis consideradas foram a morbidade das síndromes e o estado marital dos casais antes e após o nascimento das crianças afetadas. A taxa de divórcio nas famílias com síndrome de Down foi de 10%, semelhante a da população brasileira. Para a Síndrome de Rett, a taxa de divórcio encontrada foi significativamente maior, 23,5%. Considera-se que tanto a maior morbidade da síndrome de Rett, bem como o momento do diagnóstico podem ser fatores relevantes para aumento de taxa de divórcio associada a esta síndrome.

This study evaluates the impact in the stability and management of the marriage of parents of a child with Down or Rett Syndrome. Morbidity of the syndromes and the marital status of the couples before and after the birth of the affected children were considered variables. The divorce rate in families with Down syndrome was 10%, similar to the Brazilian rate population. In Rett Syndrome, the divorce rate was significantly higher, 23.5%. The higher morbidity of Rett Syndrome, and the moment of diagnosis could be relevant factors for the increased divorce rate related to this syndrome.

Objetivo Avaliação de habilidades de Teoria da Mente em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e indivíduos-controle, com a aplicação do teste Strange Stories , traduzido e adaptado para a Língua Portuguesa. Método Participaram do estudo 28 crianças com TEA e 56 crianças-controle, todas do sexo masculino e na faixa etária entre seis e 12 anos. Resultados Foram observadas diferenças significativas entre os escores médios dos grupos em cada uma das 12 histórias do teste e na soma dos escores de todas as histórias. Os escores médios registrados para todas as histórias foram significativamente maiores no grupo-controle do que no grupo experimental (crianças com TEA). Observou-se ótima consistência interna do protocolo. Conclusão As habilidades de Teoria da Mente avaliadas pelo teste Strange Stories se mostraram alteradas no grupo de crianças com TEA quando comparadas às crianças do grupo-controle.

Objective To evaluate the theory of mind in autism spectrum disorders (ASD) and control individuals by applying the Strange Stories test that was translated and adapted to the Portuguese language. Method Twenty-eight children with ASD and 56 controls who were all male and aged between 6 and 12 years participated in the study. Results There were significant differences between the median scores of the groups for each of the 12 stories of the test and for the sum total of all the median scores. The median scores for all stories were significantly greater in the control group than those in the experimental group (children with ASD). In addition, the protocol had excellent internal consistency. Conclusion The theory of mind skills assessed with the Strange Stories test indicated alterations in children with ASD compared with children in the control group.

A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas áreas social, escolar e de realização de atividades de um grupo de crianças e adolescentes com SW e sinais de desatenção e hiperatividade. A amostra foi composta por 22 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e genético de SW entre sete e 18 anos, média de idade 11,6 (desvio padrão 3,7) e suas respectivas mães. Os instrumentos de coleta de dados foram a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças, o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de seis a 18 anos e um Questionário que avaliou presença de sinais de desatenção e hiperatividade baseado nos critérios clínicos para Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade do Manual de Classificação Estatística dos Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria. Os principais resultados apontaram para um elevado número de sinais de desatenção e hiperatividade (90% do total da amostra pontuaram positivamente nesses sinais). Também foram verificados prejuízos graves nas habilidades e competências de desempenho escolar do grupo, diferentemente dos resultados positivos obtidos nas escalas de socialização e prática de esportes. Conclui-se que os resultados positivos encontrados na área social podem agir como fatores protetores para o desenvolvimento de problemas afetivos como isolamento, tristeza, sentimentos de solidão e baixa autoestima.

Williams Syndrome (WS) is a genetic and neurobehavioral disease caused by a hemizygous deletion of multiples genes in the chromosome region 7q11-23. It is characterized by cognitive and behavioral changes that interfere in psychosocial adjustment. The objective of the study was to verify behavioral indicators of competence in social, educational and performance activities in a group of children and adolescents with WS and signs of inattention and hyperactivity. The sample was composed of 22 children and adolescents with WS clinical and genetic diagnoses between 7 and 18 years, average age 11.6 (standard deviation 3.7) and their mothers. The data collection instruments were the Wechsler Intelligence Scale for Children, the Child Behavior Checklist for Children and Adolescents between 6 and 18 years (CBCL/6-18) and a questionnaire that assessed signs of inattention and hyperactivity based on clinical criteria for Attention Deficit Hyperactivity Disorder of the Manual of Classification of Mental Disorders of the American Psychiatric Association. The main results showed a high number of signs of inattention and hyperactivity (90% of the group scored positively). Severe underachievement in academic skills were also observed, as opposed to positive results in socialization and sports scales. In conclusion, positive results in social areas can be inhibiting factors for the development of emotional problems such as withdrawal, loneliness and low self-esteem.

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.

Pervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52% of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6%), close to the findings that suggest a 10% rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.

Novas possibilidades promissoras de avaliação vêm sendo estudadas nos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) como, por exemplo, análise dos movimentos oculares. O objetivo deste trabalho foi comparar crianças com TID e crianças com desenvolvimento normal na percepção de faces humanas, por meio da análise do rastreamento visual. Foram avaliados 10 participantes com TID, idade média de 11,9 anos (DP=3,22), pareados por idade e sexo, com 10 crianças com desenvolvimento normal. Dez faces neutras em branco e preto foram observadas por 10 segundos, controlando-se nos estímulos: gênero (masculino ou feminino); posição (normal ou invertida) e presença dos olhos (presente ou ausente). Observaram-se diferenças significativas: o grupo TID olhou menos tempo para a região dos olhos nas figuras masculinas; gastou menos tempo na face e nos olhos em figuras invertidas; além de utilizar menos tempo na fixação da face com olhos presentes e ocultados; já o grupo controle olhou mais na região dos olhos, quando os estes estavam ocultados.

New promising assessment possibilities have been studied in Pervasive Developmental Disorders (PDD) such as eye tracking analysis. This study compares the perception of human faces in children with PDD and children with typical development through the analysis of eye-tracking patterns. Ten participants with PDD, mean age of 11.9 years (SD=3.22), were matched by age and gender with 10 participants with typical development. Ten neutral faces, in black-and-white, were observed per 10 seconds each while some stimuli were controlled: gender (male or female); position (normal or upside-down); presence of eyes (present or absent). Significant differences were found: PDD participants spent less time looking at eyes of male faces; spent less time with faces and eyes in upside-down figures and spent less time looking at faces with eyes and faces with occulted eyes; and control group spent more time looking at the eyes region when these were occulted.

Nuevas posibilidades de evaluación, como análisis de los movimientos oculares, estan siendo estudiadas en el Trastorno Invasivo del Desarrollo (TID). El objetivo de este trabajo fue comparar niños con TID y niños con desarrollo normal en la percepción de rostros humanos por medio de un análisis de rastreamiento visual. Fueron evaluados 10 participantes con TID, edad media de 11,9 años (DP=3,22), pareados por edad y sexo con 10 niños controles. Fueron observados 10 rostros en blanco y negro por 10 segundos, controlandose: género (masculino o femenino); posición (normal o invertida); presencia de los ojos (presente o ausente). Se observaron diferencias significativas: el grupo TID miro menos para la región de los ojos en las figuras masculinas; gastaron menos tiempo en el rostro y en los ojos en figuras invertidas y gastaron menos tiempo en la fijación del rostro con ojos presentes y ocultos; y controles miraron más la región de los ojos en rostros con ojos ocultos.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

As desordens do espectro autista (DEA) são um grupo de doenças do desenvolvimento que causam um grave comprometimento na socialização, comunicação e comportamento. Embora o tratamento na DEA com drogas antipsicóticas tenha se expandido, é necessária a observação cuidadosa de efeitos colaterais destes fármacos. Nesta linha, dados recentes têm associado o uso de antipsicóticos com efeitos adversos cardiovasculares (como prolongamento do intervalo QT), sugerindo que possa haver uma correlação com morte súbita. Evidências originadas em dados epidemiológicos e estudos de caso-controle indicam que o Omega-3 reduz o risco de mortalidade por causa cardiovascular, particularmente a morte súbita de origem cardíaca. Concordante com estes achados, como o Omega-3 per se tem um papel protetor cardiovascular direto, nosso artigo levanta a hipótese que a suplementação de ácidos graxos Omega-3 em pacientes com DEA tratados com drogas antipsicóticas podem reduzir o risco de arritmias cardíacas e assim a morte súbita cardíaca.

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that cause severe and pervasive impairment in socialization, communication, and behavior. Although the availability of antipsychotic treatment in ASD has expanded, we will be very careful with side effects of these pharmacological agents. Following this reasoning, emerging data indicate that some antipsychotics may be associated with cardiovascular adverse events (e.g., QT interval prolongation), suggesting that this could be correlated to sudden death. Quite interesting, substantial evidence from epidemiological and case-control studies indicates that omega-3 reduces the risk of cardiovascular mortality, particularly sudden cardiac death. In accordance to the above mentioned findings, as omega-3 fatty acids per se have a direct cardiovascular protective role, our paper hypothesized that omega-3 fatty acids supplementation in ASD patients treated with atypical antipsychotic drugs may reduce cardiac arrhythmias and hence sudden cardiac death.

OBJETIVO: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação do Autism Screening Questionnaire para a língua portuguesa e para o seu uso no Brasil. MÉTODO: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 pacientes, encaminhados de duas clínicas privadas e uma pública, divida em três grupos de 40 pacientes distintos: pacientes com diagnóstico clínico de transtornos globais do desenvolvimento ou transtornos invasivos do desenvolvimento; de síndrome de Down e de outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos pacientes seguindo os padrões de um questionário auto-aplicável. As medidas psicométricas do questionário traduzido, na sua versão final, foram testadas. RESULTADOS: Valores de sensibilidade de 92,5% e especificidade de 95,5% foram encontrados para uma pontuação de 15, como sendo um valor discriminativo para os sujeitos com características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento. A validade interna para o total das 40 questões foi de 0,895, com uma variação entre 0,6 a 0,8. Os valores de confiabilidade obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. CONCLUSÕES: A versão final do instrumento de pesquisa, traduzido e adaptado à cultura brasileira, apresentou propriedades de medida satisfatórias, sugerindo adequadas propriedades preliminares de validação. É um instrumento de fácil aplicação e uma ferramenta útil para a realização de um screening diagnóstico em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento.

OBJECTIVE: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate a screening instrument for pervasive developmental disorder, the Autism Screening Questionnaire, for use in Brazil. METHOD: A sample of 120 patients was selected based on three groups of 40: patients with a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder, Down syndrome, or other psychiatric disorders. The self-administered questionnaire was applied to the patients' legal guardians. Psychometric measures of the final version of the translated questionnaire were tested. RESULTS: The score of 15 had sensitivity of 92.5% and specificity of 95.5% as a cut-off point for the diagnosis of pervasive developmental disorder. Internal validity for a total of 40 questions was 0.895 for alpha and 0.896 for KR-20, ranging from 0.6 to 0.8 for both coefficients. Test and retest reliability values showed strong agreement for most questions. CONCLUSIONS: The final version of this instrument, translated into Portuguese and adapted to the Brazilian culture, had satisfactory measurement properties, suggesting preliminary validation proprieties. It was an easy-to-apply, useful tool for the diagnostic screening of individuals with pervasive developmental disorder.

Pessoas com síndrome de Rett (SR) apresentam severos prejuízos psicomotores, verbais, cognitivos e perda das habilidades manuais proposicionais que impedem o conhecimento de suas reais aquisições intelectuais. Entretanto, estudos relatam que essas pessoas utilizam o olhar com finalidade intencional. O objetivo deste estudo foi avaliar se crianças com SR, após terem sido expostas aos conceitos de cor (vermelho, amarelo e azul), forma (círculo, quadrado e triângulo), tamanho (grande e pequeno) e posição espacial (em cima e em baixo), manifestam o reconhecimento desses conceitos com o olhar, avaliado com equipamento computadorizado de rastreamento ocular. Foram avaliadas dez crianças com diagnóstico de SR, com idades entre 4 anos e 8 meses e 12 anos e 10 meses. Os resultados não indicaram diferenças significativas no tempo de fixação do olhar das crianças quando comparados os conceitos solicitados e os não solicitados. Concluiu-se que, com o método utilizado, as crianças não reconheceram os conceitos avaliados.

Individuals with Rett syndrome (RS) present severe motor, language and cognitive deficits, as well as spontaneous hand movement loss. On the other hand, there are strong evidence that these individuals use the eyes with intentional purpose. Ten girls aged 4y8m to 12y10m with RS were assessed with a computer system for visual tracking regarding their ability of indicating with eyes the recognition of concepts of color (red, yellow and blue), shape (circle, square and triangle), size (big and small) and spatial position (over and under) to which they were first exposed to. Results from comparing the time of eyes fixation on required and not required concepts did not differ significantly. Children did not show with eyes the recognition of the required concepts when assessed with eye tracking system.

RACIONAL: Distúrbios na mastigação, deglutição e motilidade digestiva podem predispor pacientes com síndrome de Rett à ocorrência de anormalidades nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar as práticas alimentares, o estado nutricional e a prevalência de constipação na síndrome de Rett clássica. MÉTODOS: Estudaram-se 27 pacientes do sexo feminino, com idade entre 2,6 e 21,8 anos. Avaliaram-se os seguintes parâmetros: registros alimentares, peso, estatura, características do hábito intestinal. Peso e estatura foram comparados com os valores do Centro Nacional para Estatísticas da Saúde (EUA). RESULTADOS: Incapacidade para ingerir alimentos sólidos foi observada em 80,8% das pacientes. Déficit de estatura foi observado em 13 (48,1%) meninas, sendo mais intenso nas pacientes no estágio IV. Déficit de estatura para a idade foi observado em 13 (48,1%) pacientes. Em 10 (37,0%) pacientes encontrou-se déficit de peso para a estatura, 15 (55,6%) apresentaram peso normal e duas (7,4%) sobrepeso para a estatura. A ingestão mediana de energia, segundo o peso para a estatura foi igual a 106,6%. Ingestão insuficiente de ferro foi observada em 63% e de cálcio em 55,6% das pacientes. Constipação foi verificada em 74,1% das pacientes e não apresentou relação com a quantidade de fibra alimentar na dieta. CONCLUSÃO: Observou-se elevada ocorrência de problemas nutricionais e de constipação intestinal, que devem ser considerados no planejamento terapêutico multidisciplinar destinado às pacientes com síndrome de Rett.

BACKGROUND: Disturbance in chewing, swallowing and digestive motility may predispose to feeding and nutritional abnormalities in patients with Rett syndrome. OBJECTIVE: To evaluate the dietary habits, nutritional status and the prevalence of constipation in patients with classical Rett syndrome. METHODS: Twenty seven female patients between the ages of 2.6 and 21.8 years were studied. The following parameters were evaluated: food register, weight, height and intestinal movement characteristics. Weight and height were compared with the National Center for Health Statistics standards. RESULTS: The inability to ingest solid foods was observed in 80.8% of the patients. A height-to-age deficit was observed in 13 (48.1%) of the girls, being more intense in patients at stage IV. Weight-for-height deficit was found in 10 (37.0%) patients, 15 (55.6%) showed normal weight and 2 (7.4%) were overweight for their height. The median ingestion of energy, according to weight-for-height, was equal to 106.6%. Insufficient iron ingestion was observed in 63.0% and insufficient calcium in 55.6% of the patients. Constipation was verified in 74.1% of the patients and did not show a relationship with the quantity of fiber in the diet. CONCLUSION: Various nutritional problems, as well as, intestinal constipation were observed in these patients with Rett syndrome, and they must be considered in the multidisciplinary therapeutic planning of these individuals.