Abstract Introduction: Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year. Objective: To describe the genotype and characteristics of Mexican patients with infantile-onset PD. Methods: Seven patients with PD confirmed by enzymatic activity determination and GAA gene molecular analysis were included. Mutations were reviewed in genomic databases. Results: Median age at symptom onset was four months (1-12 months) and age at diagnosis was eight months (4-16 months). All patients had cardiomyopathy: four who died before one year of age had mutations that predicted severe disease (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) and were negative for cross-reactive immunologic material (CRIM). Three patients survived after one year of age with enzyme replacement therapy; one survived almost five years, another 18 months, and one girl was almost three years of age at the time of this report; their pathogenic variants predicted potentially less severe disease (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) and they were positive for CRIM. Conclusion: There was a good correlation between genotype and phenotype in children with Pompe disease.

Resumen Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe.

Resumen En el campo de la Gestión del Riesgo ante Desastres (GRD) la noción de resiliencia comunitaria ha motivado una serie de estudios enfocados en conceptualizar, dimensionar y definir los pilares de este constructo. El presente estudio busca describir las dimensiones de la resiliencia comunitaria frente a la amenaza de una falla geológica activa del sector precordillerano de la Región Metropolitana de Chile. Se aplicó un cuestionario a 43 dirigentes sociales de Peñalolén; posteriormente, se realizó un análisis estadístico de los 27 ítems cerrados y un análisis temático cuantitativo de los tres ítems abiertos. Los resultados indican cinco dimensiones claves de la resiliencia comunitaria: gobernabilidad, evaluación del riesgo, conocimientos culturales y educación, gestión de riesgos y reducción de vulnerabilidad, y estrategias organizativas para la preparación y respuesta ante desastres. Se discute la importancia de estas dimensiones de la resiliencia comunitaria en contextos de vulnerabilidades crónicas y superpuestas, a la vez que se resalta la necesidad de desarrollar mejores medidas institucionales de prevención, preparación y respuesta ante desastres.

Résumé Dans le domaine de la Gestion des Risques de Catastrophe (GRC), la notion de résilience communautaire a motivé une série d'études axées sur la conceptualisation, le dimensionnement et la définition des piliers de ce construit. Cette étude cherche à décrire les dimensions de la résilience des communautés face à la menace d'une faille géologique active située dans les contreforts de la Région Métropolitaine du Chili. Un questionnaire a été appliqué à 43 leaders sociaux de Peñalolen ; ensuite, une analyse statistique des 27 éléments fermés et une analyse thématique quantitative des trois éléments ouverts a été réalisé. Les résultats indiquent cinq dimensions clés de la résilience communautaire: la gouvernance; évaluation des risques; connaissances culturelles et éducation; gestion des risques et réduction de la vulnérabilité et des stratégies organisationnelles pour la préparation et la réponse aux catastrophes. Enfin, l'importance de ces dimensions de la résilience communautaire dans des contextes de vulnérabilités chroniques et qui se chevauchent est discuté, tout en soulignant la nécessité de développer de meilleures mesures institutionnelles pour la prévention, la préparation et la réponse aux catastrophes.

Abstract In the field of Disaster Risk Management (DRM), the notion of community resilience has motivated a series of studies focused on conceptualizing, dimensioning and defining the pillars of this construct. This study seeks to describe the dimensions of community resilience in the face of the threat of an active geological fault in the foothills of the Metropolitan Region of Chile. A questionnaire was applied to 43 social leaders of Peñalolen, subsequently, a statistical analysis of the 27 closed items was held and a quantitative thematic analysis of the three opened items. The results indicate five key dimensions of community resilience: governance; risk assessment; cultural knowledge and education; risk management and vulnerability reduction and organizational strategies for disaster preparedness and response. Finally, the importance of these dimensions of community resilience in contexts of chronic and overlapping vulnerabilities is discussed, while highlighting the need to develop better institutional measures for prevention, preparedness and response to disasters.

Resumo No campo da Gestão de Risco de Desastres (GRD), a noção de resiliência comunitária tem motivado uma série de estudos com foco em conceituar, dimensionar e definir os pilares desse construto. Este estudo busca descrever as dimensões da resiliência da comunidade diante da ameaça de uma falha geológica ativa localizada no setor da pré-cordilheira na Região Metropolitana do Chile. Um questionário foi aplicado a 43 líderes sociais de Peñalolén; posteriormente, foi realizada uma análise estatística dos 27 itens fechados e uma análise temática quantitativa dos três itens abertos. Os resultados indicam cinco dimensões-chave da resiliência da comunidade: governança; avaliação de risco; conhecimento cultural e educação; gestão de risco e redução da vulnerabilidade e estratégias organizacionais para preparação e resposta a desastres. Se discute a importância de istas dimenções na resiliência comunitaria em contextos de vulnerabilidades crônicas e sobrepostas, se destacam as necessidades de desenvolver melhores medidas institucionais para a prevenção, preparação e resposta aos desastres.

Resumen El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad compleja y altamente heterogénea que afecta múltiples órganos, incluyendo articulaciones, corazón, sistema hematopoyético, sistema nervioso y riñón, siendo este último el de peor pronóstico y el que conlleva a nefritis lúpica (NL). Aunque la etiopatogénesis del LES aún no se conoce con claridad, se cree que la susceptibilidad genética y las modificaciones epigenéticas aberrantes favorecen su desenlace. Para establecer una terapia precisa es necesario evaluar de manera eficiente y objetiva el compromiso de órganos y la actividad de la enfermedad, lo cual es muy difícil por las pocas pruebas de laboratorio clínico disponibles en la actualidad. En las últimas décadas la búsqueda de nuevos biomarcadores de LES ha sido una tendencia y se han identificado varios promisorios a nivel de genómica, metabolómica, proteómica y transcriptómica. En esta revisión se resume el estado del arte relacionado con estudios transcriptómicos que han identificado diversos transcritos potencialmente útiles como biomarcadores del LES y la NL.

Abstract Systemic Lupus Erythematosus is a complex and highly heterogeneous disease affecting multiple organs such as joints, heart, hematopoietic system, nervous system and kidney, the latter being the worst prognosis and leading to lupus nephritis (LN). While the etiopathogenesis of SLE is still not completely clear, is believed that genetic susceptibility and aberrant epigenetic modifications favor the outcome of the disease. In order to establish an accurate therapy, it is necessary to efficiently and objectively assess organ involvement and disease activity, which is very difficult due to the clinical laboratory tests currently available. In recent decades, the search for new SLE biomarkers has been a trend and many promising biomarkers have been identified at the genomic, metabolomic, proteomic and transcriptomic levels. In this review we summarize the state of the art related to transcriptomic studies that have identified various potentially useful transcripts as biomarkers of SLE and NL.

Abstract: In 1685 one of the most important acts of uprooting in the colonial history of Chile took place: the forced exile from Mocha Island of more than 500 people to the outskirts of Concepción, coming under the tutelage of the Jesuits in the San José de la Mocha Mission, which, over the years, also housed those considered outcasts in colonial society, until its disappearance in the 19th century. More than 300 years after this act, we were able to recover skeletal remains of the former inhabitants of the Mission, at the site Quinta Junge, in the area of Pedro de Valdivia, Concepción. In this paper we present the main bioarchaeological aspects of the findings of 127 individuals distributed in 26 primary burials and 50 secondary burials from a demographic perspective, focusing on their demographic structure, burial patterns, paleopathological conditions and diet reconstruction. Finally, we reflect on the social role of the discipline in relation to indigenous communities and their claims.

Resumen: En 1685 ocurrió uno de los actos de desarraigo más importantes en la historia colonial de Chile: el destierro forzado desde la Isla Mocha de más de 500 personas hasta las cercanías de la ciudad de Concepción, quedando bajo la tutela de los Jesuitas en la Misión San José de la Mocha que, con el paso de los años, albergó también a aquellos considerados como marginales dentro de la sociedad colonial, hasta su desintegración en el siglo XIX. A más de 300 años de este hecho, se recuperaron restos óseos de los antiguos habitantes de la Misión, en el sitio Quinta Junge, del sector Pedro de Valdivia, Concepción. En el presente estudio damos a conocer los principales aspectos bioarqueológicos de los hallazgos de 127 individuos, distribuidos en 26 entierros primarios y 50 entierros secundarios, desde una perspectiva poblacional, presentando su estructura demográfica, patrones de entierro, condiciones paleopatológicas y reconstrucción de dieta. Finalmente, reflexionamos sobre el rol social de la disciplina en la relación con las comunidades de pueblos indígenas y sus reivindicaciones.

ABSTRACT The following article aims to give an account of how a group of social workers linked to various NGOs during the chilean’s dictatorship, they built, on the one hand, knowledge about their field of expertise, and on the other, on the conditions of the popular women. Based on these reflections and debate that were installed in the magazine Notes for the work Social, belonging to the collective of Social work, these women stressed cultural models of gender force installing the theme in the political agenda of the sectors of the opposition to the dictatorship. Of this way, the study of the praxis of these intellectual of them movements of women is returns relevant in the measure that us delivery signs from where can understand them transformations cultural of the world popular from them relations of gender.

RESUMEN El siguiente artículo busca dar cuenta de cómo un grupo de trabajadoras sociales vinculadas a distintas ONG durante la dictadura chilena, construyen, por una parte, conocimiento sobre su campo de experticia y, por otra, sobre las condiciones de las mujeres populares. A partir de estas reflexiones y del debate que instalaron en la revista Apuntes para el Trabajo Social, perteneciente al Colectivo de Trabajo Social, estas mujeres tensionaron los modelos culturales de género vigentes instalando el tema en la agenda política de los sectores de oposición a la dictadura. De esta manera, el estudio de la praxis de estas intelectuales de los movimientos de mujeres se vuelve relevante en la medida que nos entrega indicios desde donde poder comprender las transformaciones culturales del mundo popular desde las relaciones de género.

Abstract: Agribusinesses of dairy cattle in the country are quite heterogeneous, which is why it is necessary to classify them for their analysis and adequate improvement. The objective of this study was to stratify family dairy producers in the Jalisco Highlands that used technological development advice and consulting by CHAPINGO-AGROPEC Star with the methodology proposed by FAO to identify differences in the productive characteristics of dairy agribusinesses within each stratum. The components of the grouping were: Schooling (ES), Equivalent Irrigation Surface (SER), Bovine Equivalent (BE) and Technological Level; the latter was broken down into Indexes of Genetic Quality (ICG), Dietary Management (IMA), Reproductive Management (IMR), Sanitary Management (IMS) and Infrastructure and Equipment (IIE) (all abbreviations for initials in Spanish). Two types of producers were identified: transition (88 %), and entrepreneurial (12 %). The transition producers had an average of 87 BE, basic education, and a SER of 12 ha; 67 % of them carried out artificial insemination (IA) in addition to mounting, and the diet offered to their cattle was quite diverse. The entrepreneurial producers had in average 190 BE, professional education and a SER of six ha, 100 % applied IA, and balanced meals was supplied to the livestock. The stratification of agribusinesses was appropriate and useful.

Resumen: Las agroempresas de bovinos lecheros en el país son muy heterogéneas, por lo que es necesario clasificarlas para su análisis y mejora adecuada. El objetivo del trabajo fue estratificar productores de lechería familiar de Los Altos de Jalisco que utilizaron el desarrollo tecnológico de asesoría y consultoría CHAPINGO-AGROPEC Star con la metodología propuesta por la FAO para identificar diferencias en las características productivas de agroempresas lecheras dentro de cada estrato. Los componentes de agrupación fueron: Escolaridad (ES), Superficie Equivalente de Riego (SER), Bovino Equivalente (BE) y Nivel Tecnológico; este último se desglosó en Índices de Calidad Genética (ICG), Manejo Alimenticio (IMA), Manejo Reproductivo (IMR), Manejo Sanitario (IMS) e Infraestructura y Equipo (IIE). Se identificaron dos tipos de productores: de transición (88 %) y empresariales (12 %). Los productores de transición tuvieron en promedio 87 BE, educación básica, y una SER de 12 ha; 67 % de ellos realizó inseminación artificial (IA) más monta, y la alimentación ofrecida a su ganado fue muy variada. Los empresariales tuvieron en promedio 190 BE, educación profesional y una SER de seis ha, 100 % aplicó IA, y se proporcionó alimento balanceado al ganado. La estratificación de las agroempresas fue apropiada y útil.

Abstract: The reproduction of dairy cows can be affected by factors related to management. The objective of the study was to evaluate the reproductive behavior of dairy cows in agribusinesses with two technological levels (TL): transition and entrepreneurial, which use CHAPINGO-AGROPEC Star advice and consulting for technological development. Information from 17 agribusinesses was analyzed, which included 2041 cows and 5922 labors. The variables were: age at first labor (AFL), services per conception (SPC), open days (OD), interval between labors (IBL), interval to first post-partum heat (IFPH), and interval to first postpartum service (IFPS). A mixed model was considered, which included the effects of number (NP), year (AP) and season (SP) of labor (using initials in Spanish), TL and agribusiness (AE), and the double significant interactions between these effects. Significant differences were obtained (p≤0.05) in TL for the IFPH and IFPS indicators; the interaction of TL by AP, in addition to having an effect on these two variables, also influenced the AFB. The entrepreneurial TL presented lower IFPH and IFPS (63.8±6.2 and 75.7±5.5 d) than the transition TL (90.8±2.7 and 91.1±2.3 d). The reproductive behavior of cows in the two TLs was similar because there were no significant differences in AFB, SPC, OD and IBL.

Resumen: La reproducción de los bovinos lecheros se puede afectar por factores relacionados con el manejo. El objetivo del trabajo fue evaluar el comportamiento reproductivo en vacas lecheras de agroempresas con dos niveles tecnológicos (NT): transición y empresarial, que utilizan el desarrollo tecnológico de asesoría y consultoría CHAPINGO-AGROPEC Star®. Se analizó información de 17 agroempresas que incluyeron 2041 vacas y 5922 partos. Las variables fueron: edad al primer parto (EPP), servicios por concepción (SPC), días abiertos (DA), intervalo entre partos (IEP), intervalo al primer celo posparto (IPCP) e intervalo al primer servicio posparto (IPSP). Se consideró un modelo mixto que incluyó los efectos fijos de número (NP), año (AP) y época (EP) de parto, NT y agro-empresa (AE), y las interacciones dobles significativas entre estos efectos. Se obtuvieron diferencias significativas (p≤0.05) en NT para los indicadores IPCP e IPSP; la interacción de NT por AP, además de tener efecto en estas dos variables, también influyó en EPP. El NT empresarial presentó IPCP y IPSP (63.8±6.2 y 75.7±5.5 d) menores que el NT de transición (90.8±2.7 y 91.1±2.3 d). El comportamiento reproductivo de las vacas en los dos NT fue similar debido a que no hubo diferencias significativas en EPP, SPC, DA e IEP.

Objetivos: determinar la asociación estadística entre el diagnóstico de enfermedad hepática alcohólica según Registros Individuales de Prestaciones de Servicios de Salud (RIPS) y ventas de alcohol por departamento, 2012. Métodos: se realizó un estudio ecológico transversal, comparando tasas de prevalencia estimadas por RIPS (códigos CIE K700-9) y población mayor de 18 años (DANE), con ventas de licores nacionales, licores importados y cervezas, convertidas a unidades de alcohol, según datos de la Federación Nacional de Departamentos. Resultados: las tasa de enfermedad hepática alcohólica nacional fue 10,7 por 100 000 con las tasas más elevadas en Santander (27,1), Risaralda (19,9) y Boyacá (15,0). Después de retirar los datos de departamentos con resultados poco confiables o incompletos, la correlación de Pearson para tasa de enfermedad y ventas de unidades de alcohol fue de 0,6. Conclusiones: existe una correlación positiva entre la tasa de enfermedad hepática alcohólica y las ventas de alcohol por departamento.

Objective: The purpose of this study was to determine the statistical association between the diagnosis of alcoholic liver disease and alcohol sales by department based on the Individual Records of the Health Care Services (Registros Individuales de Prestaciones de Servicios de Salud - RIPS) for 2012. Methods: This was a cross-sectional ecologic study conducted to compare prevalence rates of alcoholic liver disease estimated by RIPS (ICD K700-9) in the over 18 population (DANE) with sales, according to the National Federation of Departments, of domestic and imported spirits, liquors and beers, converted into alcohol units. Results: The national rate of alcoholic liver disease was 10.7 per 100,000 with higher rates in Santander (27.1), Risaralda (19.9) and Boyacá (15.0). After removing the data from departments with unreliable or incomplete results, the Pearson correlation rate of illness and alcohol unit sales was 0.6. Conclusions: There is a positive correlation between the rate of alcoholic liver disease and alcohol sales in each department.

Not much experience there is in Cuba in applying HEC-HMS hydrologic-mathematical model due to difficulties for inconveniences with observation, conservation and organization of necessary basic hydro-meteorological information. An «Integral Hydro-Meteorological Scheme for HEC-HMS» created in the country with the objective to palliate these difficulties, was applied to the existing hydro-meteorological information in the hydrological modelling with HEC-HMS to Las Coloradas basin. This process allows compilation, organization and preliminary analysis of existing information in order to determine what can be really accounted for to define modeling options to be used. It also speeds up and increases the quality of the information search and modeling processes, which is the final purpose of this contribution.

En Cuba existe aún poca experiencia en la aplicación del modelo matemático hidrológico HEC-HMS, enfrentándose dificultades por inconvenientes en la observación, conservación y organización de la información hidrometeorológica necesaria. En la modelación hidrológica con HEC-HMS de la cuenca Las Coloradas se aplicó a la información hidrometeorológica existente el «Esquema Hidrometeorológico Integral para HEC-HMS», creado en el país con el objetivo de paliar dichas dificultades, proceso que posibilitó la recopilación, organización y análisis preliminar de dicha información, y determinar con qué se cuenta realmente para definir las opciones de modelación a utilizar, agilizando y aumentando la calidad de los procesos de búsqueda de información y de modelación, propósito final de esta contribución.

In the last few years Cuban analysts have been working to obtain flood hydrograms in some regions of the country applying HEC-HMS model but the experience is not yet enough. The present paper reports research work with HEC-HMS model in mountainous basins of the Cuban eastern region and some recommendations are obtained from its application in Las Coloradas basin. Valuable experiences were derived with calculation methods and their best application range as well as suitable parameter values for them. Physico-geographic and climatical characteristics of eastern mountainous basins were taken into account and their existing hydrometeorological information.

Especialistas cubanos en los últimos años han dado pasos en la aplicación del HEC-HMS para obtener hidrogramas de avenidas en algunas zonas del país, pero la experiencia de aplicación alcanzada es todavía insuficiente. En este sentido la presente investigación realiza recomendaciones para la modelación con HEC-HMS en cuencas montañosas de la región oriental de Cuba a partir de su aplicación en la cuenca Las Coloradas, obteniendo experiencias en los métodos de cálculo de mejor aplicación y los valores que alcanzan sus parámetros. Se han tenido en cuenta las particularidades físico-geográficas y climáticas de las cuencas montañosas orientales y el estado de la información hidrometeorológica en las mismas.

La microfiltración coronaria se considera una causa del fracaso de los tratamientos de conductos radiculares. El propósito de la presente investigación in vitro, fue evaluar la capacidad para prevenir la microfiltración coronaria de Streptococcus mutans de IRM®, Cavit®, ionómero de vidrio GC Fuji I® en dientes tratados endodóncicamente, durante un período de 90 días. Se realizó un diseño experimental con 40 dientes humanos extraídos, cortados coronariamente a una longitud radicular de 14mm, cuyos conductos fueron preparados, obturados con gutapercha y sellador con técnica de condensación lateral, previa remoción de la capa de desecho. Las cavidades de acceso fueron estandarizadas, a una profundidad de 4mm. La muestra se dividió en: Grupo Experimental: 30 dientes (10 por material de obturación provisional) y Grupo Control: 10 dientes (5 control positivo, 5 control negativo). Se utilizó un sistema de filtración con doble cámara. La cámara inferior se evaluó diariamente para observar la turbidez del caldo de cultivo y establecer la presencia y el día de la filtración. Las muestras del control positivo filtraron los primeros 7 días, el control negativo no mostró filtración. El grupo "IRM" mostró un 100% de muestras filtradas, el grupo "CAVIT" un 60% y el grupo "FI" un 40%. El promedio de días para la filtración de los grupos "IRM", "CAVIT" y "FI" fue 25,4 , 28,67 y 56,75 respectivamente. Se concluyó que el material de obturación provisional que mostró mayor capacidad para prevenir la microfiltración coronaria fue el ionómero de vidrio.

The coronal microleakage is cause of endodontic failure. The purpose of this study in vitro was to evaluate the ability of IRM®, Cavit® and glass ionomers GC Fuji I® to prevent the coronal leakage of S. mutans in endodontically treated teeth to 90 days. Forty intact extracted human teeth were coronally shortened to a uniform length of 14 mm. The root canal were prepared and obtured with sealer and gutapercha with lateral condensation. The dentinal smear layer was removed before obturation. Standardized access cavities to 4mm depth. The teeth were divided in two groups: Experimental group (30 teeth) and Control group (10 teeth). The teeth were placed into a coronal leakage apparatus that contained an upper and lower chamber, daily observations were made for bacterial growth and for determine the length of time for the bacteria to penetrate complete of canal root. All positive control teeth showed bacterial penetration in the first 7 days, while the negative control teeth no showed contaminatied thoughout the test period. The groups "IRM" showed 100% leakage, "CAVIT" 60% and "FI"40% . The mean measure days for group "IRM", "CAVIT" and "FI" were 25,4 , 28,67 and 56,75 respectivement.